研究 に よれ ば,尿 の アミノ 酸 は 代謝 に 重要な 役割 を 果たし ます

人間の身体は 複雑な生化学工房のように機能します アミノ酸が不可欠な原材料として機能しますこの 基本 的 な タンパク質 の 構成 部品 は,生理 に 重要 な 数多く の プロセス に 参加 し て い ますこの複雑なシステムが機能しない場合,アミノ酸代謝が混乱し,尿で検出される特定のアミノ酸の異常な蓄積または欠乏を引き起こす可能性があります.しかし 尿 の アミノ アcido 量 的 分析 は わたしたち の 健康 に つい て 具体的に 何 を 示し ます か?

タンパク質 の 基本 単位 で ある アミノ 酸 は,タンパク質 合成,エネルギー 代謝,神経 伝達 物質 の 生成,その他の 生理 機能 に 重要な 役割 を 果たし ます.遺伝的または得られた要因がこれらの代謝経路を乱す可能性がありますアミノ酸代謝の様々な障害を引き起こす.

フェニルケトンウリア (PKU) やチロシネミアなどの遺伝的代謝疾患は アミノ酸輸送や代謝に影響します症状は通常,幼児期または幼年期に現れる影響を受ける人は成長遅滞,神経症状,消化障害,皮膚異常,認知や身体的発達障害を経験する可能性があります.適切な診断と治療がなければ精神障害に繋がり 致命的にもなる可能性があります

内分泌疾患,肝臓疾患,筋肉疾患,腫瘍,神経疾患,栄養欠乏症,腎不全など,アミノ酸代謝を妨害し,尿中のアミノ酸濃度を変化させる..

尿のアミノ酸定量分析は,様々なアミノ酸の濃度を正確に測定し,代謝障害の診断とモニタリングに重要なデータを提供します.この検査は,臨床医が特定の代謝異常を特定するのに役立ちます病気の重症度を評価し,治療戦略をガイドします.

現代の研究室では,尿アミノ酸分析のために,通常高性能液体染色体対抗質量スペクトロメトリ (LC-MS/MS) を使用する.この高度な技術では,高感度,特殊性複数のアミノ酸の同時測定を可能にします. 試験プロセスは以下を含みます:

• サンプル収集:患者からランダムに尿サンプルが採取されます
• 試料の調製:干渉物質を除去し,検出感度を高めるため,尿はフィルタリングと派生化を受けます.
• クロマトグラフィック分離:高性能液体染色体学により,個々のアミノ酸を分離する
• 質量スペクトロメトリック検出:質量スペクトロメトリーによる量化
• データ分析結果は,代謝異常を特定するために基準範囲と比較されます.

標準的な尿アミノ酸定量分析では,通常30以上の異なるアミノ酸を測定します.

• タウリン,トレオニン,セリン,アスパラジン
• 水酸化プロリン,グルタミン酸,グルタミン酸,アスパルティック酸
• エタノラミン,サルコシン,プロリン,グリシン
• アランイン,シトルリン,α-アミノアジプ酸,α-アミノ-nバター酸
• ヴァリン,システィン,シスタチオニン,メチオニン
• イソレウシン,レウシン,タイロシン,フェニララリン
• β-アラニン,β-アミノノブータリック酸,オーニチン,リシン
• 1 メチルヒスティジン,ヒスティジン,3 メチルヒスティジン
• アルジニノサクシニック酸,アロイソレウシン,ホモシトルリン
• γ-アミノバター酸,ヒドロキシリシン,トリプトファン,アルギニン

尿アミノ酸分析の正しい解釈には,臨床的表情,病歴,その他の検査結果との相関が必要です.通常の結果は,通常は直接報告されます.異常な発見は包括的な分析を必要とする:

• アミノ酸濃度の上昇または低下の概要
• 異常と患者の症状の臨床的相関
• 潜在的疾患の差異診断
• 確認試験 (酵素検査または分子研究) の推奨事項

尿中のアミノ酸 (アミノ酸尿) の一般的上昇は,次の原因から生じる可能性があります.

• 輸送の欠陥:リシヌリックタンパク質不耐性やハートナップ病のような遺伝的疾患は,腎臓管状アミノ酸再吸収を阻害します.
• 腎管機能障害:ロー症候群やデント病のような疾患は 管状の再吸収メカニズムを損なう

特徴的なアミノ酸パターンは 特定の疾患を特定するのに役立ちます

• フェニルケトンウリア (PKU):フェニララリン・ヒドロキシラーゼ欠乏症によるフェニララリン値上昇
• ティロシネミアティロシン代謝障害によるチロシン増加
• メイプルシロップ尿病 (MSUD):分岐链アミノ酸 (レウシン,イソレウシン,バリン) の分岐链α-ケト酸脱水激素複合体の欠乏から蓄積

尿のアミノ酸分析は 代謝障害の診断以外にも 多くの臨床的な目的を持ち 疾患の評価や治療のモニタリングも含まれます

この検査は新生児スクリーニングプログラムの重要な要素であり,PKU,チロシネミア,MSUDなどの先天的な代謝障害の早期発見を可能にします.早期 に 介入 する こと に よっ て,知的 障害 や 他 の 重篤 な 合併症 を 予防 できる.

この検査は以下を含む多くの疾患の診断を助けます

• 遺伝的代謝障害 (PKU,チロシネミア,MSUD,ホモシスティヌリア)
• 腎臓疾患 (腎管酸性,ファンコニ症候群)
• 肝機能障害 (肝硬化,肝不全)
• 栄養不足 (タンパク質・エネルギー不栄養,ビタミン不足)
• 過剰なアミノ酸を産生したり放出したりする特定の腫瘍

診断された代謝障害では,尿中のアミノ酸の連続測定が治療効果を評価し,治療調整を指導するのに役立ちます.

尿 の アミノ 酸 分析 は 価値 が ある と いう こと が あり ませ ん が,その 限界 は ある.結果 は 食事 の 摂取,薬,腎臓 の 機能 に よっ て 影響 さ れる こと が あり ます.さらに,現在 の 方法 は,既知 の アミノ 酸 を 検出 する だけ です.欠けている可能性のある 珍しいまたは新しい代謝障害.

継続的な技術的進歩により 検査の感度,特異性,範囲が向上しつつあり 代謝医学における診断能力が拡大すると期待されています